Как генетический анализ помогает избежать повторного выкидыша, и можно ли его сделать бесплатно
Объясняет врач-генетик
«Рука, качающая колыбель»
Неудачная беременность — всегда тяжелое испытание для семьи. Однако с помощью достижений современной медицины проблемы с вынашиваемостью плода гораздо легче устранить, если точно известна причина. Врач-генетик рассказывает о том, как анализ ДНК помогает выявить причину привычной невынашиваемости.
Наталья Захаржевская
Генетика
Ведущий эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест»
Почему случаются выкидыши или замершие беременности
«Рука, качающая колыбель»
«Невынашиванием называют самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель. Также к нему относят неразвивающуюся (замершую) беременность. Если подобная ситуация повторяется дважды и более, говорят о привычном невынашивании. Причин для этого состояния много, и далеко не всегда они связаны со здоровьем женщины. Поэтому современный подход предполагает обследование обоих партнеров», — говорит генетик.
Среди причине невынашивания беременности на ранних сроках (до 12 недель) есть шесть основных блоков:
Врожденные или приобретенные аномалии матки. Среди врожденных могут быть двурогая, однорогая, седловидная матка, наличие внутриматочной перегородки. Среди приобретенных — внутриматочные спайки (синдром Ашермана), некоторые виды миомы матки.
Эндокринные нарушения. К ним относятся дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, гипотиреоз, тиреоидит и другие.
Острые воспалительные процессы. Чаще всего связаны с наличием инфекций, таких как хламидиоз, токсоплазмоз, листериоз, сифилис, ВИЧ, краснуха в острой фазе и другие.
Сбои в работе иммунитета, когда организм «борется» с плодом как с инородным веществом (аутоиммунные заболевания, дисбаланс цитокинов и т. д.). Такие случи встречаются крайне редко.
Нарушения свертываемости крови. Часто носят генетический характер, но могут быть и приобретенными.
Случайные хромосомные аномалии у эмбриона. Плоду передается неправильный набор хромосом, что делает его нежизнеспособным.
Почему возникают хромосомные аномалии у плода
«Рука, качающая колыбель»
Риск таких аномалий увеличивается с возрастом. После 35 лет у женщин постепенно снижается овариальный резерв и возрастает вероятность появления анеуплоидий — нарушений числа хромосом у эмбриона. По данным разных исследований, именно они становятся причиной 41–75% самопроизвольных выкидышей в первом триместре.
В большинстве случаев анеуплоидии возникают случайно — из-за ошибок, происходящих во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, и не связаны с наследственными заболеваниями родителей. В результате могут формироваться различные хромосомные аномалии, например синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или моносомия X. Многие из них несовместимы с нормальным развитием эмбриона и приводят к прерыванию беременности на ранних сроках.
Важную роль играет и возраст мужчины. После 40–45 лет увеличивается количество спонтанных мутаций в сперматозоидах и возрастает степень фрагментации (спонтанного разрыва цепочки) ДНК. Это может повышать риск самопроизвольных выкидышей, некоторых наследственных заболеваний и отдельных нарушений нервно-психического развития у ребенка.
Когда стоит обратиться к врачу-генетику
«Рука, качающая колыбель»
«Заподозрить хромосомную причину самостоятельно невозможно — она никак не проявляется внешне и не влияет на самочувствие родителей, — поясняет Наталья Захаржевская. — Поводом для консультации генетика обычно становятся две и более потери беременности, беременность, завершившаяся выявлением хромосомной патологии плода, а также случаи наследственных заболеваний или хромосомных нарушений в семье. Именно врач-генетик определяет, есть ли необходимость в кариотипировании или других генетических исследованиях».
При этом генетика — не единственная причина. Так как на течение беременности могут влиять врожденные особенности строения матки, миома, полипы эндометрия, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, антифосфолипидный синдром (АФС) и другие состояния, важно провести комплексное обследование, а не ограничиваться поиском одной возможной проблемы.
Не стоит переоценивать роль «скрытых инфекций». Вопреки распространенному мнению, большинство хронических инфекций сами по себе не становятся главной причиной привычного невынашивания. Гораздо важнее исключить заболевания, которые действительно могут повлиять на течение беременности, а также заранее проверить иммунитет к краснухе и другим клинически значимым инфекциям.
Какие исследования должны назначить
«Тест на беременность»
«Объем обследования всегда подбирается индивидуально, но обычно начинается с консультации акушера-гинеколога. При повторных потерях беременности также рекомендуется консультация генетика. В зависимости от клинической ситуации, может потребоваться помощь эндокринолога, андролога, иммунолога и других специалистов», — объясняет Наталья Захаржевская.
Женщине могут назначить общий анализ крови, исследование уровня ферритина, глюкозы, тиреотропного гормона (ТТГ), гормонов щитовидной железы, а также УЗИ органов малого таза. По показаниям проводят тесты на АФС и генетические исследования, например кариотипирование. Мужчине обычно рекомендуют спермограмму, а при необходимости — дополнительные исследования качества сперматозоидов и консультацию андролога.
Можно ли пройти обследование у генетика бесплатно по ОМС
«Тест на беременность»
«Часть обследований при привычном невынашивании беременности можно пройти бесплатно по полису ОМС, если их назначит лечащий врач. В программу обязательного медицинского страхования могут входить: консультации специалистов, лабораторные и инструментальные исследования, а также отдельные генетические тесты, например кариотипирование. Объем обследования и перечень доступных исследований зависят от клинической ситуации, региона и маршрутизации пациента, поэтому этот вопрос лучше заранее обсудить с лечащим врачом», — отмечает эксперт.
Даже если подготовка прошла успешно, после наступления беременности важно как можно раньше встать на учет и соблюдать рекомендации врача. Беременным проводят комбинированный скрининг первого триместра, который позволяет оценить развитие плода и риск наиболее распространенных хромосомных аномалий.
После наступления беременности врач может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — по медицинским показаниям или по желанию будущих родителей.
Для исследования используют внеклеточную ДНК плода, которая попадает в кровоток матери уже на ранних сроках беременности. Анализ позволяет оценить вероятность наиболее распространенных хромосомных аномалий, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также нарушений числа половых хромосом.
Кому рекомендуется проводить НИПТ
«Тест на беременность»
Наибольшую пользу НИПТ может принести женщинам старшего репродуктивного возраста (после 35 лет), семьям, в которых ранее была беременность с подтвержденной хромосомной патологией плода, а также парам с повышенной вероятностью рождения ребенка с хромосомными заболеваниями.
Также не стоит путать НИПТ с кариотипированием. ИПТ не помогает установить причину привычного невынашивания и не снижает риск самопроизвольного выкидыша. Это метод пренатального скрининга, который оценивает вероятность хромосомных нарушений, но не подтверждает их наличие. Если исследование показывает высокий риск патологии, окончательный диагноз устанавливают только после инвазивной пренатальной диагностики — биопсии хориона или амниоцентеза с последующим генетическим исследованием полученного материала.
При кариотипировании берут генетический анализ у обоих партнеров и проводят исследование полного набора хромосом, выявляя любые аномалии.
«Повторная потеря беременности не означает, что рождение здорового ребенка невозможно. Современная медицина позволяет выявить многие причины невынашивания и скорректировать их еще на этапе планирования. Комплексное обследование обоих партнеров, лечение выявленных нарушений и грамотное наблюдение после наступления беременности значительно повышают шанс на благополучное вынашивание и рождение здорового ребенка», — резюмирует Наталья Захаржевская.
Источник: parents.mirtesen.ru
Комментарии: